Maladies rares

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Qu’appelle t-on une maladie rare ?

On considère qu’une maladie est rare lorsque sa prévalence est insignifiante et située entre 1/1000 et 1/200 000. Pour l’instant, il existe entre 5000 et 8000 maladies rares. Malgré le fait que peu de personnes ne soient touchées par celles-ci, le nombre de personnes touchées par celles-ci est supérieur à celui des personnes atteintes de cancer. Parmi celles-ci il ya 80% des maladies qui sont d’origine génétique au point où il ya certaines personnes qui en souffrent toute leur vie. C’est ce qu’on appelle également maladies orphelines, car celles-ci n’ont aucun traitement capable de résorber ces maladies à ce jour. Les maladies rares sont également appelées orphelines parce qu’elles se révèlent onéreuses pour la recherche et la production de traitement. Tout simplement, parce que les personnes atteintes par ces maladies sont très peu nombreuses. Ce qui fait que le marché potentiel très limité ne donne pas la possibilité d’investir de façon considérable dans la recherche.

Différentes maladies rares

Il existe des milliers de maladies rares soit « 6 à 7 mille » et de nouvelles maladies couramment présentées dans la médecine. il faut dire que le nombre des maladies rares résulte du degré de granularité utilisé pour disposer les différentes maladies. parmi celles-ci vous avez des maladies comme l’achondroplasie, acidose tubulaire distale, addison, adreno genital, adrenoleucodystrophie, affection osseuse néoplasique rare, agenesie du corps calleux, aicardi, albinisme, albright mc cune, alstrom, alzheimer familial, amyloidose, amylose, amyotrophie spinale, amyotrophie spinale (sma), andrade, anemie de fanconi, anemie, dyserythropoietique congenitale, angeite leucocytoclasique, angeite stenosante, angelman, angelman, angio oedeme hereditaire, aniridie, antiphospholipides, apert, aphasie dysphasie ( apead), argininosuccinase-deficience, arnold chiari, arterite gigantocellulaire (horton), arthogrypose, arthrite juvenile, arthropathie pseudorhumatoide juvenile evolutive, asperger, ataxie de friedreich, ataxie de friedreich, ataxie de friedreich (abaf), ataxie spino-cerebelleuse, atresie de l’oesophage type 1, atrophie cerebelleuse, atrophie multisystematisee, autisme, autisme, bardet- biedl, basedow, bechterew, bechterew & crohn, beckwith wiedemann, behcet… toutefois, la liste est très longue…

les causes des maladies rares

Les maladies rares sont pour 80% des cas d’origine génétique. Ce qui veut dire que leur cause provient d’une ou plusieurs détériorations de gènes. La majorité des maladies génétiques sont d’origine héréditaire donc communiquées aux descendants par gènes corrompus des ascendants en fonction d’un mode défini. Mais il existe des maladies rares qui ne sont pas d’origine rares, mais plutôt provoquées par des accidents génétiques nés au cours de la conception de l’embryon comme le syndrome de William Beuren. Elles sont également transmises pendant l’évolution de l’embryon ou du fœtus ; c’est le cas des malformations congénitales.

Des maladies rares comme l’atrophie optique de Leber qui touchent 1 personne sur 50 000 sont provoquées par des transformations du génome des mitochondries, organistes intracellulaires également appelées maladies mitochondriales. Elles peuvent aussi être causées par des absurdités chromosomiques comme le syndrome d’Angelman. Vous avez des maladies rares provenant de la multiplication d’auto-anticorps en fonction d’un dispositif méconnu comme les syndromes myasthénies. Il ya aussi le cas des maladies provoquées par des facteurs externes comme les virus, les bactéries. Certaines de ces maladies sont d’ordre infectieux comme l’endocardite. D’autres maladies sont causées par des facteurs environnementaux, toxiques pouvant provoquer des maladies allergiques et dégénératives. Il ya des facteurs génétiques qui prédisposent les personnes à en souffrir et leur cause ne peut être connue comme la forme intermittente la plus fréquente de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Celle-ci est d’ordre neurodégénérative unique dont la découverte de la variante infectieuse a été trouvée en 1990.

Traitements éventuels contre les maladies rares

Actuellement, il existe plus de 7000 maladies rares toutes différentes. Quant aux traitements il en existe plusieurs mais ceux-ci ne sont pas spécifiques, souvent les traitements en question, sont utilisés pour soigner une maladie, d’autres traitements permettent de freiner la progression de la maladie, et enfin d’autres qui sont prescrits pour affaiblir les effets. Actuellement, plusieurs recherches sont effectuées sur les maladies rares. Plusieurs programmes de recherche sont initiés pour trouver des traitements sur les maladies rares. Mais de nombreux efforts restent à fournir encore.

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